גילוי תסמונת דאון

 

בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון

 
בדיקות לאיתור הריונות בסיכון גבוה לתסמונת דאון מורכבות מבדיקות דם ואולטרה-סאונד, מבוצעות בשלבים השונים של ההיריון. הבדיקות הינן בדיקות סקר, שמצליחות לחשב אחוזי סיכון להולדת תינוק הלוקה בתסמונת דאון. הסיכון מחושב לפי גיל האם, שלב ההיריון וכמובן תוצאות הבדיקה. סיכון גבוה להיריון עם תסמונת דאון עומד בישראל על יחס של 1:380, כלומר על 0.25%, כאשר בערך 5 נשים מכל 100 מקבלות תוצאות שמצריכות המשך בירור. במצב כזה, האישה מופנית לייעוץ גנטי, שבו תיבחן מידת ההצדקה לביצוע בדיקה פולשנית.

במצב שבו ההיריון מתגלה בסיכון גבוה לתסמונת דאון, מוצעות לאישה בדיקות אבחנתיות – סיסי שליה או דיקור מי שפיר, המאפשרות לאבחן האם העובר סובל מתסמונת דאון. החיסרון של בדיקות האבחנה נובע מכך שהן פולשניות. השילוב בין בדיקות הסקר לבדיקות האבחנתיות מאפשר להקטין את מספרן של הבדיקות הפולשניות.

חלק גדול מהבדיקות כלול בסל הבריאות, ואחרות תלויות בסוגי הביטוחים המשלימים והפרטיים שיש לאישה. יש לפנות לקופת החולים ולחברת הביטוח הפרטית כדי לקבל מידע מדויק על מימון.
 

NIPT - בדיקת DNA עוברי

 
NIPT (ראשי תיבות: Non Invasive Prenatal Test) היא בדיקה לא פולשנית, שמטרתה לאתר מומים כרומוזומליים בעובר, לרבות בחינה בהפרעות בכרומוזומי המין. הבדיקה מצטיינת ברמת דיוק גבוהה באשר לזיהוי תסמונת דאון, עם זאת, בהתייחס לתסמונות נדירות יותר, מידת הדיוק אינה ברורה. יתרונה הגדול של בדיקה זו נעוץ בכך שאיננה פולשנית, ומתבססת על בדיקת דם רגילה של האם, שאותה ניתן לבצע החל משבוע 10 להיריון. במהלך ההיריון משתחרר DNA עוברי לדם האם. הבדיקה יכולה לזהות יחס נורמלי של DNA עוברי בדם האם, וגם חריגות ממנו. למעשה, NIPT מצליחה לזהות למעלה מ- 99% ממקרים של תסמונת דאון, ולמרות הנתונים הללו, איננה נחשבת לאבחנתית. כמו כן, הבדיקה לא מזהה מחלות גנטיות או תסמונות הנובעות ממוטציה בגנים בודדים. במצב שבו נמצאה חריגה בתוצאות הבדיקה, האישה תקבל המלצה לעבור בדיקה פולשנית (סיסי שליה או דיקור מי שפיר).

המידע מבוסס על סקירה של יחידת האולטרסאונד תל השומר.

למידע נוסף על בדיקות לאיתור תסמונת דאון, דברו עם ד"ר פרוימוביץ: 072-2599721